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成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病,又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。其病變不僅限于骨骼,還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等。本病具有遺傳性和家族性,但也有少數為單發病例。

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